Патология у плода


Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Причины

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

  • Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
  • Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
  • Вредные привычки у будущей матери.
  • Применение некоторых лекарственных средств.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

  • появление неприятного запаха;
  • кровянистые в любом сроке беременности;
  • жидкие и прозрачные в третьем триместре;
  • примеси желтого гноя;
  • белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к родам. Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и кровянистыми выделениями.

Тревожным симптомом являются отеки у беременной, особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период  длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие токсикоза. Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Гестоз называют поздним токсикозом. Он развивается на сроке после 20 недели беременности. Это патологическое состояние, которое проявляется нарушением тонуса микрососудов, изменением текучести крови, ее свертывания и водно-солевого баланса. Классическими признаками являются отеки, белок в моче и подъем давления. Чем раньше появились симптомы гестоза, тем более неблагоприятный прогноз для женщины и ребенка.

Осложнениями гестоза являются следующие:

  • внутриутробная задержка развития плода;
  • преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
  • внутриутробная гибель плода;
  • кровоизлияние в жизненно важные органы;
  • острая почечная недостаточность;
  • отек легкого;
  • кома.

Патологический процесс при гестозе может быть различной степени выраженности. Тяжелая степень требует лечения в отделении реанимации и интенсивной терапии. При неудачных попытках в течение нескольких часов нормализовать состояние, требуется экстренное родоразрешение.

Анемия

Небольшое снижение концентрации гемоглобина связывают с физиологическим разведением крови за счет плазмы. Но достаточный уровень гемоглобина необходим для адекватного дыхания тканей плода. Анемией принято считать снижение гемоглобина ниже 109 г/л. Часто она является следствием низкого гемоглобина, существовавшего до беременности.

Причиной развития патологии во время беременности является:

  • заболевания желудочно-кишечного тракта, которые нарушают всасывание железа;
  • кровотечения;
  • многоплодная беременность;
  • хроническая интоксикация;
  • маленький промежуток между родами;
  • беременность в период кормления грудью.

Анемия приводит к таким осложнениям для плода, как увеличение заболеваемости инфекционными патологиями, задержка развития плода, гипоксия мозга.

Невынашивание беременности

Преждевременным прерыванием принято считать то, которое произошло на сроке до 37 недель. Это происходит под влиянием генетических, анатомических, инфекционных, эндокринных и иммунологических факторов. Самопроизвольным выкидышем принято считать прерывание, которое произошло на сроке до 22 недель беременности.

Часто причиной невынашивания является низкий уровень прогестерона. В такой ситуации необходима коррекция гормона путем приема его внутрь.

Если у женщины случилось 2 и более потери беременности, то ставят диагноз привычное невынашивание. До наступления следующего зачатия требуется провести углубленное обследование для установления причин прерывания.

Маловодие

Околоплодные воды являются защитной средой для подрастающего ребенка. Но их количество строго определено. При отклонениях от нормы можно предположить различные патологии.

Маловодием считается снижение количества амниотической жидкости до 500 мл. Его развитие связывают со следующими состояниями:

  • задержка развития плода;
  • врожденные пороки развития почек;
  • переношенная беременность;
  • гестоз, болезни сосудов и почек у матери;
  • плацентарная недостаточность;
  • антенатальная гибель плода.

В родах маловодие может привести к слабости родовой деятельности, неправильному положению плода, сдавлению пуповины.

Многоводие

Увеличение количества околоплодной жидкости более 2019 мл считают многоводием. Причинами принято считать болезни матери (сахарный диабет, инфекционные и воспалительные заболевания), пороки развития нервной системы, пищеварительной, мочевыделительной у плода, патологии плаценты.

Такая патология при беременности, как многоводие осложняется неправильным предлежанием плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, выпадением петель пуповины при отхождении околоплодных вод, послеродовыми кровотечениями.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в ягодичном предлежании. Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является поперечное положение и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности предлежание плаценты угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем кесарева сечения.

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – эклампсию. Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

  • отек мозга;
  • кровоизлияние в мозговые структуры;
  • резкое повышение температуры;
  • тахикардия;
  • желтушность кожных покровов;
  • некоординированные движения глазных яблок;
  • снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен гипертонус на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

  • боль в нижней части живота, чувство напряжения;
  • изменение формы живота;
  • матка становится очень твердой на ощупь.

Если тонус появляется при недоношенной беременности, то это считают патологией. Женщину должны госпитализировать в отделение патологий беременности для сохранения плода. Если не начать своевременное лечение, то гипертонус может перейти в схватки и преждевременные роды.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

  • болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
  • артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
  • ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
  • гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Пороки сердца, незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Автор: Юлия Шевченко, гинеколог,
специально для Mama66.ru

Полезное видео про тонус матки при беременности

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 2019 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость,

отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

Цена УЗИ плода 1 скрининг + диск 2000 руб.
Пренатальный скрининг трисомий I триместр 1245 руб.
Пренатальный скрининг трисомий II триместр 1600 руб.

Звоните бесплатно: 8-800-707-1560

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Врождённые патологии плода — трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

  • забеременели в возрасте старше 35 лет;
  • имели замершие беременности;
  • подвергались ионизированному или радиационному облучению;
  • работают на предприятиях химической промышленности;
  • имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

  • положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
  • количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
  • форма конечностей, черепа, строение лица;
  • сердцебиение;
  • устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
  • нормальное или патологическое строение головного мозга;
  • толщина воротникового пространства:
  • размер носовой кости:
  • зрелость и функциональность плаценты.

Параметры, указывающие на патологии плода

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Анализ проводится на сроке до 14 недель, потому что позже показатели не будут отличаться от обычных. Нормой является показатель РАРР-А на 8-й неделе 0,17-1, 54 мЕд/мл, на 12-й неделе — 0,79-4,76, а на 14-й неделе не превышает 8,54 мЕд/мл и не опускается ниже 1,47.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Синдром Патау

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

  • многоводие на 3-м триместре;
  • асимметрия полушарий мозга;
  • маленькие размеры головы по сравнению с телом;
  • лишние пальцы на руках и ногах;
  • толщина воротниковой зоны больше нормы;
  • учащённое сердцебиение;
  • пороки развития внутренних органов.

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Синдром Дауна

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

  • короткие трубчатые кости рук и ног;
  • аплазия (отсутствие) носовой кости;
  • утолщение воротниковой зоны более 3 мм, наличие шейных складок из-за скопления амниотической жидкости;
  • гипоплазия (недоразвитость) мозжечка;
  • уменьшение лобно-таламического расстояния;
  • увеличение угла между подвздошными костями;
  • нарушение венозного кровотока;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • тахикардия;
  • кишечная непроходимость;
  • увеличенное расстояние между глазами;
  • отставание копчико-теменного размера на 10%.

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

Синдром Эдвардса

Это трисомия, при которой в 18-й паре появляется лишняя хромосома. По распространённости занимает 2-е место после синдрома Дауна. Встречается у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.  

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

  • заячья губа или волчья пасть;
  • микроцефалия (слишком маленький мозг);
  • низкие показатели КТР;
  • снижение сердечных сокращений;
  • грыжа брюшной полости;
  • аплазия носовой кости;
  • отсутствие одной артерии в пуповине;
  • выпячивание подвздошной кишки;
  • отсутствие заднего прохода или пищевода;
  • недоразвитость мозжечка;
  • гипоплазия мозолистого тела;
  • искривление позвоночника;
  • аномальная форма почек;
  • удвоенный мочеточник;
  • сглаживание или отсутствие мозговых извилин.

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х или Y-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

  • Девочки с трисомией по Х-хромосоме не имеют ярко выраженных расстройств. У них имеются нарушения речи, очень высокий рост, узлы на пальцах. Однако в будущем у них есть вероятность родить здоровое потомство.
  • С мальчиками ситуация обстоит хуже: у них часто выявляется имбецильность (средняя степень умственной отсталости), агрессивное и антисоциальное поведение, шизофрения.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

Синдром Лангера-Гидеона

Заключается в нарушении 8-й хромосомы. Патология приводит к глубокой инвалидности.

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Синдром Апера

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

  • многоводие у беременной;
  • увеличение толщины воротникового пространства;
  • деформация черепной коробки;
  • аномалия позвонков;
  • сердечная недостаточность;
  • большое расстояние между глазами;
  • сращивание нескольких пальцев.

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Синдром Беквита-Видеманна

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Синдром Уильямса

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

  • аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
  • агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
  • гипоплазия — недоразвитость органа;
  • дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

  • 1-я диагностика — 10-13 недель;
  • 2-я диагностика — 19-20 недель;
  • 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

  • отсутствие или деформацию органа;
  • анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  • атрезию (отсутствие) конечностей;
  • аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
  • незаращение спинномозгового канала;
  • пороки сердца;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

  • гипоплазия левой стороны сердца;
  • отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
  • отсутствие одного из желудочков сердца;
  • патология сердечной мышцы;
  • аритмия;
  • брадикардия;
  • сужение просвета аорты;
  • сужение лёгочной артерии;
  • порок трикуспидального клапана;
  • тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися  через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Содержание:

  • Что такое акрания плода?
  • Фотографии
  • Патологии
  • Причины
  • Когда начинает проявляться заболевание?
  • Прогноз жизни ребенка

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Фото результатов УЗИ


Патологии

Очень часто случаются расщепление позвоночника, а также нарушения касательно развития спинного мозга. Задняя часть головного мозга, которая выступает в виде деформации позвоночника или черепа непосредственно связанная с заболеванием под названием «нотэнцефалия». Также сильно перекошена лицевая часть черепа, так как в этом участке отсутствует огромное количество костной ткани черепа, а это в свою очередь чревато сильным выступанием глаз вперёд. Кроме всего прочего данная патология развития плода характеризуется недоразвитой шеей, из-за чего голова запрокидывается назад настолько сильно, что она буквально ложится на туловище. В общем, акрания – это болезнь, которая образовалась в результате врождённого порока мозга.

Но на этом патологии не заканчиваются. Помимо всего прочего, у больного плода могут быть нарушения в области брюшной полости, смещение тканей и органов вплоть до того, что они могут и выпасть наружу (эктопия), недоразвитые надпочечники, выпадения органов брюшной полости из-за слабого развития её стенки (эвентрация) и многое другое.

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

  • ВИЧ-инфекция и СПИД;
  • Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
  • Вирус Коксаки;
  • Вирус герпеса;
  • Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Когда начинает проявляться заболевание?

Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия. Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери. Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.

В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней.

Подробнее…

13 января 2019

Автор КакПросто!

Ранняя диагностика патологий развития плода с каждым годом становится все более достоверной. Ее осуществляют как государственные женские консультации в рамках обязательного медицинского страхования, так и частные клиники. При таких факторах риска, как наследственные заболевания среди родственников или возраст беременной свыше сорока лет, к вопросу исключения наличия патологий плода необходимо отнестись особенно ответственно.

Вам понадобится

  • — регулярное наблюдение у акушера-гинеколога.

Инструкция

Во время

беременности

постарайтесь своевременно проходить ультразвуковые исследования (УЗИ). Рекомендуется как минимум три процедуры в течение беременности — на 11-14, 20-24 и 30-34 акушерских

неделях

. Есть несколько признаков, которые могут говорить о наличии хромосомной патологии у плода: увеличение воротникового пространства, учащенное или замедленное сердцебиение, нарушения в строении сердца, слишком маленький размер верхнечелюстной кости и многие другие. Эти признаки вовсе не

означают

, что у плода есть генетические нарушения, но таких результатах УЗИ стоит внимательно отнестись к вопросу о назначении дополнительных обследований.

Одновременно с УЗИ в первом и втором триместрах беременности сдайте скрининговые анализы крови. В ходе этих исследований учитываются уровни различных факторов в сыворотке крови и другие показатели, такие как возраст

матери

, наличие вредных привычек, вес, показатели УЗИ плода. Из лаборатории результаты

приходят

в виде рассчитанных вероятностей наличия тех или иных отклонений в геноме. При высоких значениях обсудите с врачом необходимость обследований с большей точностью.

При подозрении на наличие патологий у плода вы можете пройти процедуру биопсии хориона, амнио- или кордоцентеза. Все эти анализы направлены на непосредственное исследование хромосом плода и выявление тех или иных генетических аномалий. Достоверность этой процедуры достаточно высока. Забор материала для анализов происходит у самого плода, из плодного пузыря (амниоцентез), пуповины (кордоцентез) или ворсинок плаценты. Так как при этом так или иначе происходит повреждение оболочек эмбриона, повышается риск самопроизвольного аборта: это стоит учесть при принятии решения.

Обратите внимание

При таких исследованиях как УЗИ и скрининг по маркерам сыворотки крови, есть достаточно высокая вероятность ошибки, поэтому рекомендуется повторное обследование. Желательно воспользоваться услугами разных лабораторий и специалистов. Так или иначе, делать вывод о наличии патологий у плода только по этим показателям не стоит.

Одним из наиболее распространенных и информативных способов пренатальной диагностики является УЗИ плода. Ультразвуковое исследование позволяет выявить патологические состояния, возможные заболевания ребенка. Такая диагностика во время беременности традиционно проводится трижды. УЗИ позволяет оценить развитие плода, а также особенности течения беременности. Как заявляют медики, метод диагностики с помощью УЗ-волн безопасен и для малыша, и для мамы.

Трехкратное ультразвуковое исследование рекомендуется всем без исключения будущим мамам. Но в ряде случаев УЗИ-диагностику могут назначать дополнительно, чтобы составить полную картину о течении беременности. УЗ-волны не приносят никакого вреда ребенку и женщине, а миф о небезопасности такого вида пренатальной диагностики появился из-за того, что многие путают ультразвуковое исследование с рентгеном.

Оптимальными сроками для проведения ультразвукового исследования считаются периоды 11-13, 21-24, 32-34 недели. Сроки беременности при этом рассчитываются исходя из первого дня последних месячных. Каждое УЗИ имеет свои цели, а не назначают диагностику в большем объеме врачи потому, что эти исследования обычно не несут какой-либо дополнительной информации о состоянии плода.

В первый раз УЗИ проводят, чтобы выявить возможные генетические нарушения, установить точный срок беременности, многоплодную беременность. Исследование позволяет выявить большинство тяжелых пороков – сердца, хромосомной патологии и другие.

Второе контрольное УЗИ также поможет найти возможные пороки с поздним проявлением, оценить состояние плода, нет ли задержек в развитии. Диагностика во втором триместре беременности направлена на фиксацию степени развитости плаценты, состояния околоплодных вод. Второе УЗИ позволяет узнать пол ребенка.

Третье УЗИ-исследование необходимо, чтобы определить степень развития малыша, его положение в утробе мамы, предлежание. Врач оценит состояние плаценты, околоплодных вод и пуповины.

Безвредность УЗИ-диагностики во время беременности доказана многочисленными исследованиями. Обследование в В-режиме или стандартном может лишь слегка потревожить малыша в утробе матери, но не более.

Хотя сегодня нет данных о том, что ультразвуковое исследование способно негативно влиять на развитие ребенка, врачи стремятся не назначать дополнительную диагностику без необходимости. Продолжительность исследования варьируется от нескольких минут до часа, время увеличивается, если зафиксировано неудобное положение малыша, влияющее оценке развития беременности и плода.

Существуют также трех- и четырехмерные ультразвуковые исследования, которые дарят возможность сделать фотографии крохи в утробе. Объемные УЗИ проводятся и для того, чтобы получить срез внутренних органов вашего наследника.

Оптимальным возрастным промежутком для рождения ребенка является 20-25 лет, однако в современных условиях женщины все чаще начинают рожать первенца только к 30-40 годам. При позднем зачатии существуют свои риски, которые способны сыграть негативную роль как для будущего ребенка, так и для матери.

Роды считаются поздними при зачатии ребенка после 35 лет. Однако рождение здорового дитя возможно и после 40 лет, если у матери имеется хорошее здоровье. Тем не менее роды после 30 лет все равно имеют все шансы состояться успешно, поскольку современные технологии медицинской помощи позволяют диагностировать заболевания на самом начальном этапе. Избежать последствий для матери и плода можно при помощи мер, направленных на максимальное уменьшение имеющихся рисков поздней беременности.

Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность появления ребенка с генетическими расстройствами. Например, у ребенка возрастает риск развития синдрома Дауна. Почти 70% всех детей с данным заболеванием было рождено после 35 лет. Повышение вероятности генетического заболевания возникает в результате токсического и радиационного воздействия на организм матери в процессе жизнедеятельности. Факторы внешней среды способны привести к мутациям в хромосомах яйцеклетки, что также ведет и к нарушениям у ребенка.

С возрастом также возрастает вероятность появления выкидыша или преждевременных родов, а потому важно постоянно вести мониторинг за состоянием организма матери. Также у мам после 30 возрастает риск родить недоношенного дитя, которое более подвержено различным инфекционным заболеваниям и нуждается в дополнительной дыхательной поддержке и специальном уходе.

У взрослых матерей развивается недостаточная функция плаценты, а потому пациентке может быть назначен курс дополнительной оптимизирующей терапии, направленной на укрепление и поддержание функции органа. Беременность после 40 лет повышает риск развития опухолевых образований у плода на 10%, при этом каждые последующие 5 лет риск онкологического заболевания у ребенка возрастает еще на 10%.

Другим риском поздней беременности является задержка внутриутробного развития ребенка. При рождении ребенок может отставать по некоторым показателям от других малышей, рожденных здоровыми. Повышается риск поражения ЦНС, которое возникает в результате гипоксии, т.е. нехватки кислорода.

Среди рисков для здоровья матери в период вынашивания ребенка можно отметить обострение сердечно-сосудистых заболеваний, хронических болезней легких, почек и эндокринной системы. Возрастает риск развития сахарного диабета, многоплодной беременности, осложнений при самих родах. Также может потребоваться проведение кесарева сечения.

Существует целый ряд исследований, позволяющих заподозрить патологию развития плода. Они включают в себя лабораторные исследования крови матери, ультразвуковое исследование и анализ амниотической жидкости самого плода.

Инструкция

До 12 недели беременности проводится ряд исследований, целью которых, прежде всего, является диагностика синдрома Дауна. Всем беременным в первом триместре берут кровь из вены и определяют уровень бета — хорионического гонадотропина человека (определяется свободная единица В-субъединица ХГЧ). Уровень гормона зависит от срока беременности. Каждая лаборатория предлагает свой диапазон концентрации этого вещества для данной недели беременности. Если уровень свободной единицы В-ХГЧ отклоняется от нормы, проводят еще один анализ крови и определяют концентрация ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А). Диапазон концентрации РАРР-А тоже зависит от точного срока беременности.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре имеет огромное значение. До 12 недели беременности измеряют величину воротниковой зоны ребенка. Увеличении этого показателя, а также отклонение от нормы В-ХГЧ и РАРР-А позволяет на 85% диагностировать у плода синдром Дауна на таком раннем сроке. После 12 недели беременности измерять величину воротниковой зоны не имеет смысла.

Если есть лабораторные и ультразвуковые данные о высокой вероятности

у ребенка

синдрома Дауна, беременной предлагают сделать амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности). Суть процедуры заключается в том, что с помощью специальной иглы под контролем УЗИ берут небольшое количество околоплодных вод ребенка для анализа. Метод позволяет либо окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако не все беременные соглашаются на проведение этой процедуры, потому что исследование может привести к прерыванию беременности.

Во втором триместре также проводится ряд исследований, позволяющих выявить дефекты нервной системы ребенка, синдром Дауна, Эдвардса и трисомию 18 хромосомы. Из лабораторных исследований важно сделать анализ крови матери на концентрацию общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфафетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Обычно исследование проводится на сроке 16-18 недель. Концентрация веществ зависит от точного срока беременности, показатели оцениваются в комплексе с учетом данных исследований в первом триместре. Отклонение только одного гормона еще не говорит о генетической патологии ребенка.

Во втором триместре обязательно проводится УЗИ (на 20 неделе). На этом сроке представляется возможным рассмотреть все внутренние органы ребенка, скелет, мозг и сделать заключение о том, насколько правильно развивается малыш. Сочетание лабораторных исследований и УЗИ позволяет с высокой точностью диагностировать пороки развития ребенка во втором триместре.

Амниоцентез во втором триместре тоже проводится на сроке 15 недель и позволяет выявить или исключить генетические аномалии ребенка.

Обратите внимание

Все перечисленные лабораторные исследования и УЗИ должны обязательно быть проведены беременным с отягощенной наследственностью и (или) позднородящим (после 35 лет).

УЗИ беременных позволяет выявить 90% из всех известных уродств и аномалий развития плода. Эффективность диагностики зависит от точности настройки оборудования, степени точности аппарата УЗИ, компетентности врача. Грубые пороки развития, аномалии несовместимые с жизнью и уродства, приводящие к инвалидизации, видны очень хорошо. Мелкие пороки развития внутренних органов могут быть не замечены и диагностированы только после родов.

Инструкция

В первом триместре беременности УЗИ делается на сроке 11-13 недель. Врач, измеряя бипаретальный размер, толщину воротникового пространства, длину плода от темени до крестца и проводя исследование среза костей черепа, получает возможность с достаточной точностью предположить наличие аномалий нервной трубки, головного мозга и хромосомных мутаций. Заращение двенадцатиперстной кишки, аномалии почек, грыжи спинного и головного мозга, дефекты брюшной полости ─ объективных данных УЗИ достаточно, чтобы выявить эти аномалии. Сами уродства могут быть не видны, заключение ставится на основании статистических данных. Поскольку конечности уже сформированы, то на пером УЗИ хорошо видны их аномалии развития.

На сроке 20 недель хорошо видны более мелкие уродства ─ патологии костной системы, патологии головного мозга и грубые пороки сердца. Гидроцефалия, анацефалия, отсутствие глаз у плода, отсутствие пальцев или наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях, видны особенности развития

сиамских близнецов

, что позволяет врачам изменить тактику ведения беременности ─ после операции такие дети, пусть и отличаются от других, но вполне могут себя обслуживать, умственная деятельность страдает редко. УЗИ в 20

недель делают

и для того, чтобы подтвердить или опровергнуть данные первого УЗИ. Дело в том, что грыжи, которые врач увидит на первом УЗИ, могут быть самостоятельной патологий и в этом случае успешно лечится, а могут быть и частью проявлений синдрома Эдварса ─ этот порок считается несовместимым с жизнью. На этом сроке хорошо заметны патологии развития половых органов.

В 32-34 недели врач способен увидеть нарушения, которые ранее никак не проявлялись. Эти нарушения не требуют активных действий до родов. Но женщине может быть дано направление в специализированный роддом, где ребенку окажут помощь в первые часы жизни. Это может быть непроходимость кишечника, например, негрубые пороки сердца, отклонения в мочевыделительной системе. Такие патологии устраняются сразу после родов или в плановом порядке и ребенок вырастает здоровым. В 32-34 недели подтверждают наличие расщелины неба (волчья пасть). Современная лицевая хирургия устраняет этот дефект в первые 6-12 месяцев жизни ребенка.

УЗИ не дает 100% гарантии. Часто его приходится делать повторно, при этом могут быть приглашены специалисты разного уровня. Это важно, так как своевременная диагностика тяжелых уродств, которые делают ребенка нежизнеспособным, позволяют прервать беременность вовремя. Рождение детей со сложными пороками ─ еще больший стресс, чем прерывание. В этом случае одинаково тяжело и матери, и ребенку. Ребенок испытывает боль, часто умирает в первые месяцы после рождения.

Распечатать

Как определить патологию плода

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.