Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода


Понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 2019 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна.
Шейная складка или воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
. В течение второго триместра беременности шейная складка обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

В норме ширина шейной складки составляет 2-3 мм. Увеличение более 3 мм в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).

Оптимальным сроком беременности для измерения ширины шейной складки является срок 11-13-14 недель, КТР 45-84 мм. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Увеличение должны быть максимальным.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. При невозможности дифференцировать кожу плода и амнион необходимо дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеры проводятся трижды,
для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода
ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%
4 мм 27%
5 мм 53%
6 мм 49%
7 мм 83%
8 мм 70%
9 мм 78%

Диагностика только увеличеной шейной складки
еще не свидетельствует о 100% наличии у плода синдрома Дауна!

Этот показатель только позволяет выделить среди беременных группу риска рождения детей с наследственной патологией. Беременные, у которых обнаружен данный ультразвуковой маркер хромосомной патологии, должны проходить дополнительные обследования в условиях специализированных учреждений.

Дополнительно к измерению шейной складки для диагностики хромосомной патологии в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые маркеры:

1. Измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).

Длина носовых костей в норме по срокам беременности
срок беременности длины носовых костей плода
12-13 нед менее 2 мм
14-15 нед 3 мм
16-17 нед 3,6 мм
18-19 нед 5,2 мм
20-21 нед 5,7 мм
22-23 нед 6 мм
24-25 нед 6,9 мм
26-27 нед 7,5 мм
28-29 нед 8,4 мм
30-31 нед 8,7 мм
32-33 нед 8,9 мм
34-35 нед 9 мм
2. Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
3
. Гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом встречаются в 10-67% случаев
4
. Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
5. Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»)
6
. Умеренная тахикардия у плода
7. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга
8
. Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
9
. Гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца
10
. Гидронефроз
11. Укорочение трубчатых костей
12
. Кисты пуповины
13. Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)
14
. Лицевые дисморфии
15
. Аномальное количество амниотической жидкости. Количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров
и частотой хромосомных аномалий

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
1 маркер 2 % случаев
2 маркера 11 % случаев
3 маркера 32 % случаев
4 маркера 52 % случаев
5 маркеров 66 % случаев
7 маркеров 69 % случаев
8 и более маркеров 92% случаев

Оценка длины носовой кости плода в настоящее время считается высокочувствительным маркером (признаком) хромосомных аномалий (в первую очередь синдрома Дауна). При генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности (гипоплазия) или отсутствует вовсе (аплазия).

Однако следует помнить, что только врач может правильно интерпретировать результаты анализов и ставить диагноз.

А здесь можно рассчитать показатели:http://www.kukuzya.ru/ia/uzi-dlina-nosovoi-kosti-vo-2-i-3-trimestrakh

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

  • Уважаемые пациенты, для начала просим вас запомнить самое главное, если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность.
  • Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – на сегодняшний день, в зависимости от срока беременности, мы предлагаем три вида инвазивной диагностики, это аспирация ворсин хориона (проводится на сроке 11-14 недель), амниоцентез (16-18 недель), кордоцентез (19-20 недель). Более подробно о методах инвазивной диагностики можно ознакомиться по этой ссылке.

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

1. Увеличение ТВП.

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

2. Гипоплазия\аплазия костей носа.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

  • само по себе отсутствие костей носа на УЗИ не является аномалией развития; может встречаться у абсолютно здоровых плодов (в 3% случаев);
  • для оценки степени индивидуального риска необходима оценка остальных ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства плода, показатели кровотока на сердечном клапане, показатели кровотока в венозном протоке, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (РАРР-А, ХГЧ);
  • Если результат комбинированного скрининга (оценка в специальной программе данных УЗИ и анализа крови) показывает НИЗКИЙ риск хромосомной патологии – беспокоиться не стоит. Обязательно пройдите контрольное УЗИ в 19-20 недель беременности, где будет проведена тщательная оценка анатомии плода и исследованы определенные ультразвуковые маркеры второго триместра беременности.
  • Что делать если результат комбинированного скрининга оказался ВЫСОКИМ? – Переживать не стоит. Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика).

3. Гиперэхогенный кишечник.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

4. Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

5. Единственная артерия пуповины.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

6. Кисты сосудистых сплетений (КСС).

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг. Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

7. Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал.
В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

В главе, посвященной пренатальной диагностике, упоминалось, что часто при проведении УЗИ находят «мягкие» или «малые» признаки, которые могут ассоциироваться с врожденными пороками развития или же быть проявлением нормы. Их находят в 5% всех беременностей. Но часто такие находки вызывают стрессовую ситуацию у женщины, так как она не получает достаточно информации в отношении прогноза беременности или же информация ложная.

К распространенным мягким УЗИ-признакам относят увеличенную шейную складку и короткую носовую косточку в первом триместре, что было обсуждено в главе о пренатальном генетическом скрининге. Во втором триместре часто встречаются вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, расширение почечных лоханок, внутрисердечный гиперэкогенный фокус, короткая бедренная кость и другие.

Вентрикуломегалия

Расширение желудочков мозга называют вентрикуломегалией. Очень часто ошибочно такое состояние мозга путают с гидроцефалией. Вентрикуломегалия (чаще всего речь идет о боковых (латеральных) расширенных желудочках) встречается как изолированный признак в 30-60% случаев, в остальных – она связана с наличием других пороков развития. Это состояние мозга находят в 0.3-1.5 на 2019 новорожденных.

Причин возникновения вентрикуломегалии несколько. Расширение желудочков может возникать как результат повышения внутричерепного давления, нарушения обмена черепно-мозговой и спинно-мозговой жидкости, из-за поражения тканей мозга. В 5% случаев развитие вентрикуломегалии наследственное (передается через Х-хромомеру), а также может быть проявлением комплексных наследственных синдромов. Первичное заражение рядом инфекций (токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ-инфекция, краснуха) может быть причиной возникновения вентрикуломегалии. Чаще всего причина неизвестна.

До 16-18 недель беременности расширение желудочков мозга почти не встречается, поэтому обнаружение вентрикуломегалии бывает чаще всего со второй половины беременности. Так как плод растет, важно учитывать срок беременности и знать его до постановки диагноза. Средние размеры диаметра боковых желудочков составляют 7.6 мм+/- 0.6 мм с 14 по 38 неделю. Если диаметр больше 1 см (10 мм), говорят о вентрикуломегалии.

Различают легкую или пограничную (10-15 мм), среднюю или умеренную (больше 15 мм, но с сохраненной корой мозжечка — больше 3 мм), и тяжелую или острую (размеры желудочков больше 15 мм и кора мозжечка меньше 3 мм) вентрикуломегалии.

Изолированная легкая и средняя вентрикуломегалии не ухудшают исход беременности, однако в 2-3% случаев будут обнаружены хромосомные нарушения, чаще всего синдром Дауна. В ассоциации с другими пороками развития прогноз беременности плохой, сопровождается мертворождением, рождением детей-калек или умственно отсталых.

При обнаружении вентрикуломегалии необходимо провести детальное анатомическое УЗИ, кариотипирование плода и пройти генетическую консультацию. Тактика ведения беременности и родоразрешения будет зависит от результатов обследования – от наблюдения без вмешательства до прерывания беременности.

Гиперэхогенный кишечник

Повышенная эхогенность кишечника плода при проведении УЗИ встречается в 0.1-8% беременностей во втором и третьем триместрах. Некоторые врачи предлагают использовать шкалу эхогенности, чтобы определить степень «нормальности» и отклонений от нормы. Первая степень характеризуется незначительной (слабой) эхогенностью, вторая степень считается умеренной, а третья степень – увеличенной эхогенностью, или гиперэхогенностью.

Причины гиперэхогенности могут быть разными и должны учитываться факторы риска беременности, состояние плода и наличие других отклонений. Чаще всего гиперэхогенность кишечника связывают с инфицированием плода, хромосомными и генетическими аномалиями, гипоксией плода.

В изолированном виде гиперэхогенность кишечника не влияет на прогноз беременности. При наличии других отклонений такой УЗИ-признак сочетается с внутриутробной задержкой роста плода и внутриутробной гибелью плода почти в 25% случаев. В 3-25% случаев гиперэхогенный кишечник встречается при синдроме Дауна, а в 3-5% случаев – при кистозном фиброзе.

При обнаружении гиперэконеного кишечника проводится такое же обследование, как и при обнаружении других мягких УЗИ-признаков, ассоциируемых с хромосомными аномалиями.

Расширение почечных лоханок

Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), одностороннее или двухстороннее, может ассоциироваться со многими диагнозами, в том числе с врожденными пороками и наследственными хромосомными и генетическими синдромами. Его находят в 2% случаев беременности.

Так как размеры плода, в том числе его почек, увеличиваются с прогрессом беременности, до сих пор нет четких критериев постановки диагноза пиелоэктазии. Самый сложный вопрос – какое минимальное расширение почечных лоханок считать за норму. Большинство врачей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки больше 4 мм до 32 недель и больше 7 мм после 36 недель. Расширение почечной лоханки больше 10 мм считается выраженной пиелоэктазией или гидронефрозом. Пиелоэктазия встречается у мальчиков-плодов в два раза чаще, чем у девочек.

Самыми частыми причинами тяжелой пиелоэктазии и гидронефроза является закупорка (непроходимость) мочеточника, когда отток мочи из почки нарушается. Реже встречается непроходимость нижних мочевыводящих путей, чаще всего у мальчиков, из-за наличия уретрального клапана (синдром нижней уретральной обструкции – LUTO). Пиелоэктазия встречается при пороках развития почечной системы и нижних отделов кишечника.

Односторонняя пиелоэктазия, если расширение не превышает 8 мм, проходит самостоятельно в большинстве случаев в третьем триместре или после родов. Если расширение больше, нередко дети нуждаются в обследовании и хирургической коррекции в раннем детстве.

Двухстороннее расширение почечных лоханок требует серьезного подхода в поиске аномалий развития мочевыделительной системы, а также в диагностике хромосомных и других аномалий плода. В тяжелых случаях для сохранения почек проводят прокол почки или мочевого пузыря и дренаж скопившейся мочи, а также шунтирование (введение зонда) для оттока мочи. Часто после родов такие дети требуют хирургическое лечение в первые дни жизни.

Внутрисердечный гиперэхогенный фокус

Внутрисердечный гиперэхогенный фокус представляет собой небольшую структурную область в основании папиллярных (сосочковых) мышц, и его часто описывают как микро кальцинацию или микро минерализацию этого участка. Чаще всего такие изменения находят в левом желудочке, но иногда гиперэхогенный фокус бывает в правом или обеих желудочках.

Изолированный гиперэхогенный фокус встречается в 0.5-20% беременностей. В среднем, до 7% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. Считается, что в 17-20% случаев такой диагноз может быть ошибочным из-за технических погрешностей УЗИ-аппарата.

Хотя некоторые врачи утверждают, что такой УЗИ-маркер может ассоциироваться с хромосомными аномалиями, в изолированном виде, то есть при отсутствии других отклонений, внутрисердечный гиперэхогенный фокус не является признаком наличия возможных хромосомных нарушений.

Данные о том, что внутрисердечный гиперэхогенный фокус ассоциируется с синдромом Дауна, противоречивые.

Короткая бедренная кость

Измерение длины бедра у плода проводят со второй половины беременности. О короткой бедренной кости или коротком бедре говорят тогда, когда размеры бедра выходят за пределы 5-10 перцентили. У маленьких плодов и у тех, кто отстает в росте, этот признак может быть проявлением нормы.

В 50% случаев нахождения такого отклонения имеются другие отклонения в развитии, а в 20% случаев находят отклонения в росте плода без наличия аномалий. Слишком короткая бедренная кость может ассоциироваться с скелетной дисплазией (15% случаев) или хромосомными аномалиями, в том числе синдромом Дауна.

Изолированная короткая бедренная кость не ассоциируется с хромосомными аномалиями.

При обнаружении короткой бедренной кости всегда важно уточнить срок беременности, исключить задержку роста плода, наличие других отклонений в развитии и хромосомных аномалий.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *